Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона представляет собой второе по частоте нейродегенеративное заболевание человека (после болезни Альцгеймера), общая распространенность болезни Паркинсона составляет примерно 200 случаев на 100 000 населения. Обычно заболевание развивается в пожилом возрасте - после 60 лет, в то же время примерно у каждого десятого пациента БП манифестирует до 50 лет, а у каждого двадцатого – до 40 лет.
Из-за чего развивается болезнь Паркинсона?
В 5-10% случаев причиной заболевания является мутации определённых генов. Каждая генетическая форма заболевания имеет свои особенности в зависимости от пораженного гена. Тип наследования может быть как аутосомно-доминантным (и тогда заболевание, как правило, прослеживается в семье), так и аутосомно-рецессивным (в этом случае заболевание может проявиться в семье в первый раз).
Однако в подавляющем большинстве случаев заболевание является спорадическим, и точная причина его развития на сегодняшний день не известна.
Как при генетической, так и при спорадической формах болезни Паркинсона в основе лежит накопление патологических форм особого белка - альфа-синуклеина, скопления которого находят в пораженных нервных клетках. Они вызывают нарушение правильного функционирования нейронов и передаются от одной области головного мозга к другой, вызывая прогрессирование заболевания и распространение симптомов.
Одним из основных регионов головного мозга, который поражается при болезни Паркинсона, является черная субстанция, гибель ее клеток приводит к основным двигательным проявлениям заболевания. При этом на сегодняшний день показано, что заболевание не ограничивается только этой областью и затрагивает многие другие регионы головного мозга.
Как проявляется болезнь Паркинсона?
Для болезни Паркинсона характерна совокупность моторных и немоторных симптомов.
К моторным (или двигательным) проявлениям заболевания относятся:
- дрожание (тремор): для болезни Паркинсона характерен ”тремор покоя”, то есть больше всего дрожание беспокоит в расслабленном состоянии и уменьшается при движениях;
- замедленность движений, которая проявляется в виде нарушений походки - она становится медленной, укорачиваются шаги, появляется шарканье при ходьбе, на более поздних стадиях - топтание на месте и невозможность сделать следующий шаг; в руках нарушается мелкая моторика, что приводит к изменению почерка (становится более мелким и неровным), становится сложно заниматься привычными делами - чистить зубы, завязывать шнурки, доставать мелкие вещи из карманов; менее живой становится мимика, замедляется и становится более монотонной речь;
- ригидность или повышение тонуса, которые ощущаются как скованность и тугоподвижность в мышцах и могут приводить к болевому синдрому в конечностях;
- постуральными нарушениями: сутулость, наклон туловища вперед или в сторону, шаткость при ходьбе, которая может приводить к падениям.
- Не менее важными являются многочисленные немоторные проявления заболевания:
- потеря или снижение обоняния;
- запоры;
- нарушения мочеиспускания и половой функции: учащенное и императивное мочеиспускание, неполное опорожнение мочевого пузыря, затруднение инициации мочеиспускания, эректильная дисфункция, снижение либидо;
- ортостатическая гипотензия: резкое падение артериального давления при вставании, физической нагрузке, после приема пищи, что может проявляться потемнением в глазах, головокружением, слабостью, сонливостью после приема пищи;
- нарушение пото- и слюноотделения;
- нарушение сна: расстройство засыпания и поддержания сна (бессонница), повышенная дневная сонливость, а также особое состояние – «нарушение поведения в фазе сна с быстрыми движениями глаз», которое проявляется сноговорением и криками, активными движениями конечностей и туловища во время сна, во время кошмаров больные могут вскакивать с постели, наносить удары, при этом после пробуждения пациенты не помнят того, что происходило;
- эмоциональные нарушения - снижение фона настроения, депрессия, тревожность, апатия (более подробно в брошюре общества по расстройству движений);
- когнитивные нарушения (более подробно в брошюре общества по расстройству движений).
Как устанавливается диагноз «Болезнь Паркинсона»?
Диагноз болезни Паркинсона является в первую очередь клиническим, то есть может быть поставлен неврологом при опросе и осмотре пациента. Для этого существуют специальные международные диагностические критерии, которыми пользуются врачи со всего мира. Также для диагностики важное значение имеет оценка хода заболевания и эффективности лечения.Однако все проявления заболевания не являются уникальными для болезни Паркинсона и могут встречаться при целом ряде других заболеваний. В связи с чем важно исключить другие причины симптоматики, для чего врач может назначить вам дополнительное обследование.
Большую роль играет МРТ головного мозга, которая помогает увидеть структуры нервной системы. При проведении стандартного протокола МРТ у пациента с болезнью Паркинсона не покажет никаких специфических изменений, но позволит исключить другие заболевания (инсульт, опухоль, травматическое поражение, патологическое накопление металлов и др.).
Одним из последних достижений стала разработка специального МРТ протокола, который может напрямую подтвердить наличие заболевания. Недавно проведение подобного исследования стало возможно и на базе нашего Центра. Данное исследование проводится на ультравысокопольном томографе (3Т) в особом режиме SWI или Т1* и позволяет увидеть поражение черной субстанции - особого региона, вовлечение которого является ключевым признаком болезни Паркинсона – по особому признаку отсутствия нигросомы-1 или «симптома хвоста ласточки».
Еще одним методом, который позволяет определить поражение черной субстанции и исключить другие причины паркинсонизма, является транскраниальная сонография черной субстанции, которая проводится в нашем Центре на базе отделения ультразвуковой диагностики. Выявляемый при исследовании феномен "гиперэхогенности" ножек среднего мозга является общепризнанным в мире биомаркером, характерным для болезни Паркинсона и редко встречается при других патологиях.
При подозрении на наследственную форму заболевания врач также может отправить вас на соответствующую ДНК-диагностику.
Лечение болезни Паркинсона
Болезнь Паркинсона - прогрессирующее заболевание, то есть для него характерно постепенное нарастание тяжести симптоматики. К сожалению, лекарственных средств, которые могли бы остановить прогрессирование заболевание или полностью излечить его, на настоящий момент не существует.
При этом существуют лекарственные средства, которые могут значительно уменьшить проявления болезни Паркинсона. В настоящее время существует 6 основных групп противопаркинсонических средств:
- препараты леводопы;
- агонисты дофаминовых рецепторов;
- ингибиторы катехол-орто-метилтрансферазы (КОМТ);
- ингибиторы моноаминоксидазы Б (МАО-Б);
- амантадины;
- центральные холинолитики
Препаратами первого ряда при болезни Паркинсона остаются разнообразные формы леводопы и агонисты дофаминовых рецепторов. Препараты из других групп находят свое применение либо на наиболее ранних стадиях болезни, либо, напротив, в развернутой стадии патологического процесса.
Все назначенные противопаркинсонические препараты необходимо принимать постоянно, не делая перерывов. Следует помнить, что при отмене лекарственных средств, все симптомы заболевания возвращаются. Это особенно опасно на поздних стадиях заболевания, когда отмена препаратов может вызвать резкое ухудшение состояния.
Кроме того, врач может назначить другие препараты, которые не специфичны для болезни Паркинсона, но направлены специально на те или иные беспокоящие симптомы (дрожание, нарушение мочеиспускания, эмоциональные нарушения и др.).
Из-за прогрессирования заболевания и ухудшения симптомов периодически требуется пересмотр схемы терапии и повышение дозировки принимаемых средств. Когда пациент впервые начинает прием противопаркинсонических средств, улучшение состояния обычно отмечается в течение всего дня. Однако при прогрессировании болезни пациент может отметить ухудшение симптоматики до приема следующей дозы препарата, такие периоды называются «периодом выключения». После очередного приема лекарственных средств состояние вновь улучшается, такое состояние называют «периодом включения». В этот период у пациентов также могут развиваться непроизвольные движения (скручивания, повороты) называемые дискинезиями.
Если подобные ”периоды выключения” и дискинезии значительно ухудшают активность в течение дня и не поддаются коррекции при помощи изменения схемы терапии, врач может обсудить с вами возможность хирургического лечения заболевания. В настоящий момент используется два подхода - стереотаксическая деструкция подкорковых ядер и стимуляция глубоких структур мозга с использованием имплантированных электродов (DBS). Каждый из методов имеет свои показания и противопоказания, преимущества и недостатки, и решение о том, какой метод будет лучше, зависит от множества факторов и принимается отдельно для каждого пациента. Важно помнить, что оперативное вмешательство является дополнением к терапии и не позволяет полностью отказаться от лекарственных средств. Подробнее с информацией про DBS можно ознакомиться в брошюре общества по расстройству движений.