Молекулярно-генетические исследования

Анализ ДНК – основной метод диагностики наследственных болезней.

При 5 неврологическом отделении функционирует ДНК-лаборатория, благодаря чему врачи и молекулярные биологи работают в тесном взаимодействии, проводя диагностику наследственных заболеваний нервной системы на современном, высоком уровне.

Как пройти ДНК-диагностику на наличие наследственного заболевания нервной системы в нашем Центре?

1. Записаться на приём к сотруднику 5-ого неврологического отделения. Даже при наличии родственника с подтвержденным диагнозом мы рекомендуем предварительную консультацию с врачом для проведения медико-генетического консультирования. Спектр ДНК-анализов, необходимых для проведения, также определяется на приеме.
2. Сдать анализ возможно в день консультации (до 16 часов) – для этого не требуется специальной подготовки или голодания, наоборот, лучше сдавать кровь после еды.
3. Результаты анализа можно будет получить по почте или также на консультации у Вашего врача.

СПИСОК ЗАБОЛЕВАНИЙ, ДИАГНОСТИКУ КОТОРЫХ МЫ ПРОВОДИМ (подробный список исследований, цены и сроки проведения можно найти в прейскуранте)

• Боковой амиотрофический склероз – мутации в гене SOD1, экспансия повторов в гене C9orf72
• Болезнь Альцгеймера - генотипирование гена APOE 
• Болезнь Вильсона-Коновалова - мажорная мутация H1069Q в гене ATP7B; скрининг кодирующей области гена ATP7B 
• Болезнь Гентингтона - экспансия повторов в гене HTT
• Болезнь Паркинсона - мутации в генах PRKN, PINK, SNCA, ATP13A2, DJ -1, LRRK2; а также в гене GBA
• Болезнь Фридрейха - экспансия повторов гене FXN
• Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди - экспансия повторов в гене AR
• Дистонии - мутации в генах TOR1A (DYT1), GCH1 (DYT5), THAP1 (DYT6) 
• Лобно-височная деменция – мутации в генах GRN, МАРТ,  определение гаплотипа (Н1/Н2) гена MAPT
• Наследственная спастическая параплегия 4 типа – мутации в гене SPAST (SPG4)
• Спинальная мышечная атрофия - делеции 7 и 8 экзонов в генах SMN1, SMN2
• Спиноцеребеллярные атаксии - мутации в генах ATXN1(СЦА1), ATXN2 (СЦА2), ATXN3 (СЦА3), CACNLIA4 (СЦА6), TBP (СЦА17), DRPLA (дентаторубропаллидольюисовая атрофия)
• Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэцефалопатией (CADASIL) - мутациии в гене NOTCH3 
• Эссенциальный тремор – мутации в генах LINGO1 и LINGO2