Термин «болезни двигательного нейрона» объединяют группу заболеваний с разными клиническими проявлениями и прогнозом, в основе которых лежит поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга.
Болезни двигательного нейрона:
- Боковой амиотрофический склероз
- Первичный латеральный склероз
- Прогрессирующая мышечная атрофия
- Прогрессирующий бульбарный паралич
- Псевдобульбарный паралич
- Спинальная мышечная атрофия
Боковой амиотрофический склероз (БАС) является тяжелым нейродегенеративным заболеванием. Распространенность заболевания – 3-5 человек на 100 тысяч населения. Постепенно гибнут клетки нервной системы, отвечающие за движения, что приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, постепенно охватывающей разные группы мышц. У человека в возрасте около 50 лет (возраст пациентов колеблется от 20 до 70 лет) появляется слабость в руке или ноге, или поперхивание при глотании, затем заболевание начинает прогрессировать. На сегодняшний день не существует методов лечения, которые способны остановить развитие болезни. Однако во всем мире и в том числе в ФГБНУ НЦН ведутся активные работы по поиску новых терапевтических подходов.
БАС является мультифакториальным заболеванием. Важную роль играет генетическая предрасположенность, которая определяется мутациями в различных генах и реализуется под воздействием факторов внешней среды. Доказано участие в патогенезе БАС эксайтотоксичности, окислительного стресса, патологического агрегирования белков, нарушения аксонального транспорта, дефицита нейротрофических факторов, аберрантной активации клеточного цикла, патологии астроцитов и нарушения проницаемости гемато-энцефалического барьера.
В ФГБНУ НЦН применяются следующие методы диагностики:
В ФГБНУ НЦН проводятся клинические исследования новых методов лечения.