ДНК- диагностика и медико-генетическое консультирование
Иллариошкин С.Н.
М.: МИА, 2004. 207 с.: ил.
В книге в обобщенной и доступной форме изложены ключевые принципы генодиагностики — совокупности современных методов ДНК-анализа, которые в настоящее время находят все более широкое применение в различных областях клинической медицины. Основное внимание уделено наследственным болезням человека: представлены сведения о молекулярных основах наследственности, типах мутаций и их классификации, изложены подходы к выявлению нарушений структуры генов, а также представления о геномной классификации наследственных болезней и принципах медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики. Справочные приложения включают основы генеалогического анализа, принятую номенклатуру мутаций человека, словарь генетических терминов и список литературы, рекомендуемой для дополнительного чтения. Книга широко иллюстрирована рисунками, схемами, диаграммами и таблицами.
Предназначена для врачей, научных сотрудников и студентов биологических и медицинских вузов.
СОДЕРЖАНИЕ
Введение
Глава 1. Организация генетического материала в клетке
Глава 2. Типы мутаций при наследственных заболеваниях
2.1. Хромосомные мутации
2.2. Генные мутации
2.2.1. Точковые мутации
2.2.2. Структурные мутации
2.2.3. Патогенетические эффекты генных мутаций
Глава 3. Методы ДНК-диагностики
3.1. Прямая ДНК-диагностика
3.1.1. Полимеразная цепная реакция
3.1.2. Мутационный скрининг гена
3.1.3. Блот-гибридизация
3.1.4. Особенности ДНК-диагностики митохондриальных мутаций
3.1.5. Параллельный молекулярно-генетический анализ
3.2. Косвенная ДНК-диагностика и анализ генетического сцепления
3.2.1. Принцип косвенной ДНК-диагностики
3.2.2. Анализ сцепления в картировании генов наследственных заболеваний
Глава 4. Генетическая классификация наследственных заболеваний
Глава 5. Принципы медико-генетического консультирования, основанного на методах ДНК-диагностики
5.1. Генеалогический анализ
5.2. Определение генетического риска
5.3. Этические и организационные аспекты медико-генетического консультирования
Приложения
Приложение 1. Типы наследования и анализ родословных
Приложение 2. Современная номенклатура мутаций
Приложение 3. Словарь генетических терминов
Приложение 4. Рекомендуемая литература для дополнительного чтения