Видеосессия "Клиническая многоликость доминантных спиноцеребеллярных атаксий"
Друзья и коллеги!
22 октября 2018 сосотоялась двенадцатая видеосессия.
Она была посвящена доминантным спиноцеребеллярным атаксиям (СЦА).
Краткое резюме.
СЦА — генетически гетерогенная группа заболеваний, клиническое ядро которых составляет прогрессирующий мозжечковый синдром в сочетании с разнообразными (в зависимости от конкретного варианта СЦА) дополнительными нарушениями со стороны базальных ядер, коры больших полушарий, спинальных трактов и периферической нервной системы.
На сегодняшний день выделяют более 44 молекулярно-генетических форм СЦА.
Навести на мысль о большей вероятности наличия у пациента конкретной формы СЦА могут некоторые дополнительные клинические симптомы:
– грубое замедление саккад при СЦА2, 7, 28, 37 (вертикальные), 42;
– деменция — при СЦА 12, 17 и 27;
– миоклонии при СЦА 14, 15, дентаторубропаллидолюисовой атрофии (ДРПЛА);
– паркинсонизм — при СЦА 2, 3, 6, 17;
– хорея — при СЦА2, 17, ДРПЛА.
На самой видео-секции были рассмотрены как собственные клинические примеры с видео, так и опубликованные в зарубежных журналах видеокейсы.
Лейтмотивом встречи стала значимая вариабельность клинических проявлений СЦА, например:
– леводопа-чувствительный паркинсонизм при СЦА2 или СЦА6;
– фенотип синдрома ригидного человека (с патологической активностью двигательных единиц) при СЦА3;
– семейный ваириант СЦА6 с дебютом в виде писчего спазма.
Особый интерес вызвало взаимосвязь клинической картины с локализацией атрофических изменений при различных вариантах СЦА (в частности, выраженное замедление горизонтальных саккад при атрофии моста и дегенерации находящейся там парамедианной ретикулярной формации моста).
На встрече была обсуждена тактика диагностического поиска и применимость различных вариантов генетического тестирования для диагностики определённых форм СЦА (включая болезни вследствие экспансии микросателлитных повторов против болезней вследствие точковых мутаций).
Напоминаем, что видеосессии проходят на базе Научного центра неврологии по понедельникам в 16:30.
Объявления об очередной видео-сессии можно увидеть в facebook-профиле Yury Seliverstov (https://www.facebook.com/doctor.goody).
Фото любезно предоставлено Brandon Barton