Болезнь Помпе крупным планом

Перед вами — клиническая картина редкого и очень опасного заболевания, известного, как болезнь Помпе. Этот недуг впервые описал молодой голландский патолог Иоганн Кассианус Помпе в 1932 году (позже он станет участником Движения Сопротивления и незадолго до поражения Германии будет арестован за установленный в лаборатории передатчик и позже казнен в отместку за взорванный другими участниками движения мост).

Болезнь Помпе — первая из описанных наследственных лизосомных болезней накопления. В этом случае в лизосомах  — внутриклеточных органеллах, служащих для расщепления каких-то веществ, наблюдается дефицит ферментов и те вещества, которые должны были бы расщепляться, накапливаются в лизосомах и повреждают клетки. В случае болезни Помпе в лизосомах накапливается гликоген, и, как результат, нарушаются нервно-мышечные синапсы — соединения нейронов (на этом снимке мышцы ноги мыши с моделью болезни Помпе нейроны показаны зелёным, а нейромышечные соединения — красным) и наблюдаются симптомы — прогрессирующая миопатия, то есть —мышечная слабость. В нашей стране ведущим центром изучения и терапии болезни Помпе стал Научный центр неврологии в Москве.

ИСТОЧНИК...