Особенности питания при болезни Гентингтона: информационная брошюра для пациентов и членов их семей. Ю.А. Селиверстов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин
Ю.А. Селиверстов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин.
М.: АНО "Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями "Редкие Люди" 2017. 26 с.
Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся многообразными симптомами, включающими прогрессирующие двигательные, когнитивные, психопатологические и метаболические нарушения. Болезнь Гентингтона развивается из-за мутации (поломки - нарушения структуры) в одном из генов человека под названием HTT (старое название гена - - IT-15), который кодирует образование белка гентингтина. Ген HTT и его белковый продукт (гентингтин) есть у каждого человека. Белок гентингтин образуется практически во всех клетках нашего организма, однако больше всего его в головном мозге и яичках. Функция гентингтина до конца неизвестна, но предполагается, что, среди прочего, этот белок исключительно важен для внутриутробного развития плода, созревания и развития нервной системы. При болезни Гентингтона из-за генетической мутации образуется гентингтин с нарушенной структурой. Из-за этого белок перестаёт должным образом выполнять свою функцию в организме, что приводит к развитию много- образных нарушений. Под двигательными нарушениями понимаются непроизвольные (насильственные) движения в теле и расстройства контроля произвольных движений. К когнитивным нарушениям относятся изменениями в памяти, внимании, мышлении, способности справляться с привычными умственными нагрузками. Психопатологические нарушения объединяют расстройства поведения и настроения (депрессия, тревога, раздражительность, агрессивное поведение, суицидальность, апатия, галлюцинации и пр.). Наконец, особую группу составляют метаболические нарушения — изменения в обмене веществ человека, т.е. в том, насколько хорошо питательные вещества, поступающие с пищей, усваиваются организмом, перерабатываются и расходуются для обеспечения его потребностей в энергии и «строительном материале». Проявления болезни Гентингтона.
Наиболее частые двигательные нарушения:
• Хорея и атетоз;
• Дистония;
• Мышечная ригидность;
• Брадикинезия;
• Нарушения походки и поддержания равновесия.
Наиболее частые когнитивные нарушения:
• Сложности в планировании и организации своих действий;
Трудности в инициации (новой деятельности или общения/разговора);
Таким образом, болезнь Гентингтона — это заболевание не только головного мозга, но всего организма в целом. В её течении выделяют несколько этапов.
1. Этап асимптомного носительства мутации: период жизни, когда внешне человек не отличается от любого другого здорового человека, т.к. у него нет внешних симптомов, характерных для БГ.
2. Ранние стадии: появляются незначительные нарушения в координации и легко выраженные насильственные движения; могут также наблюдаться депрессия, раздражительность, трудности в планировании и организации своей деятельности; общие функциональные возможности снижаются, однако, в целом люди сохраняют свою самостоятельность в повседневной жизни.
3. Развёрнутая стадия: отмечается прогрессирование двигательных (непроизвольные движения и трудности в контроле произвольных движений) и недвигательных (трудности в принятии решений, организации своей жизни и планировании, изменения в настроении и поведении, снижение памяти) нарушений, что приводит к ограничению трудовой активности человека (переход на значительно более простую работу или увольнение).
Поздние стадии: человек не способен выполнять даже самые простые трудовые обязанности, самообслуживание невозможно, требуется посторонний уход и помощь во всём; наблюдаются явные когнитивные нарушения (вплоть до деменции — слабоумия); по мере прогрессирования заболевания пациент становится значительно ограничен в передвижении (инвалидное кресло или постоянное пребывание в кровати).
1. Этап асимптомного носительства мутации: период жизни, когда внешне человек не отличается от любого другого здорового человека, т.к. у него нет внешних симптомов, характерных для БГ.
2. Ранние стадии: появляются незначительные нарушения в координации и легко выраженные насильственные движения; могут также наблюдаться депрессия, раздражительность, трудности в планировании и организации своей деятельности; общие функциональные возможности снижаются, однако, в целом люди сохраняют свою самостоятельность в повседневной жизни.
3. Развёрнутая стадия: отмечается прогрессирование двигательных (непроизвольные движения и трудности в контроле произвольных движений) и недвигательных (трудности в принятии решений, организации своей жизни и планировании, изменения в настроении и поведении, снижение памяти) нарушений, что приводит к ограничению трудовой активности человека (переход на значительно более простую работу или увольнение).
Поздние стадии: человек не способен выполнять даже самые простые трудовые обязанности, самообслуживание невозможно, требуется посторонний уход и помощь во всём; наблюдаются явные когнитивные нарушения (вплоть до деменции — слабоумия); по мере прогрессирования заболевания пациент становится значительно ограничен в передвижении (инвалидное кресло или постоянное пребывание в кровати).
Более подробно о механизмах развития и симптомах болезни Гентингтона можно прочитать в нашем издании «Болезнь Гентингтона: информационная брошюра для пациентов и членов их семей». В этой же брошюре мы остановимся подробнее на нарушениях обмена веществ, проблеме снижения массы тела у пациентов с БГ и на том, как можно с этим справляться.
• Персеверации;• Нарушения восприятия;
• Снижение критики к своему состоянию;
Трудности в усвоении новой информации.
Наиболее частые психопатологические нарушения:
• Депрессия, апатия, тревога;
• Обсессивно-компульсивные расстройства;
• Раздражительность и агрессивное поведение.
Иные проявления:
• Нарушения обмена веществ;
• Нарушения сна.
Таким образом, болезнь Гентингтона — это заболевание не только головного мозга, но всего организма в целом.
[[asset:document:2829 {"mode":"full","align":""}]]
[[asset:document:2829 {"mode":"full","align":""}]]
30.03.2019