Образовательная онлайн-конференция «Наследственные и приобретённые редкие болезни нервной системы» 4-5 сентября 2024 года
4-5 сентября 2024 года состоялась Образовательная онлайн-конференция «Наследственные и приобретённые редкие болезни нервной системы».
Поражение нервной и нервно-мышечной систем происходит при множестве заболеваний, которые затрагивают как взрослых, так и детей. Среди причин могут быть инфекции, нарушения обмена веществ, демиелинизация, аутоиммунная агрессия; основными проявлениями становятся патологическая мышечная слабость, двигательные расстройства, энцефалопатия. Медицинскому специалисту необходимо помнить о многообразии этих заболеваний, включая редкие, потому как для многих из них уже существует эффективная терапия.
Основные темы:
- Порфирия
- Транстиретиновая семейная амилоидная полиневропатия
- Болезнь Вильсона
- Наследственные атаксии
- Синдром Гийена-Барре
- Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
- Мультифокальная моторная невропатия
- Миастения гравис
Лекция «Порфирия»
Порфирия — редкое гематологическое наследственное заболевание, одним из осложнений которого являются периферические парезы, нейропатическая боль и нарушение жизненно важных функций организма. В докладе будет представлена информация о причине этого заболевания, его клинических проявлениях, особенностях диагностики и лечения. Заболевание интересно разнообразием симптоматики, сложностью диагностики, но, при своевременном выявлении, благоприятным течением. Будет любопытно врачам общей практики, терапевтам, неврологам, хирургам, реаниматологам, гинекологам, гастроэнтерологам, гинекологам, психиатрам.
Лектор:
Супонева Наталья Александровна
Доктор медицинских наук, врач-невролог высшей категории, нейрофизиолог, директор и главный научный сотрудник Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии», профессор, член-корреспондент РАН
Лекция «Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия»
Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) — это редкое наследственное системное заболевание, проявляющееся внеклеточным отложением амилоида в различных структурах, с поражением периферической нервной системы, а также сердца, ЖКТ, почек, глаз. В докладе мы разберем клинические проявления данного заболевания, на какие «красные флаги» следует обращать внимание при подозрении на ТТР-САП и как проводить ее диагностику. Поговорим про разработанную эффективную патогенетическую терапию ТТР-САП, а также о поисках новых методов лечения. Вашему вниманию будет представлен клинический случай. Доклад будет интересен неврологам, кардиологам, терапевтам и врачам других специальностей (учитывая системность заболевания).
Лектор:
Казиева Мария Сергеевна
Врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Лекция «Болезнь Вильсона»
В докладе будут освещены основные вопросы этиологии и патогенеза орфанного мультисистемного заболевания — болезни Вильсона-Коновалова. Будет подробно рассмотрена клиническая картина заболевания с акцентом на разбор неврологических проявлений. Будут обсуждены основные принципы диагностики, в том числе лабораторные маркеры, данные нейровизуализации и алгоритмы ДНК-диагностики. Будут освещены основные принципы патогенетического лечения пациентов неврологических форм болезни Вильсона-Коновалова, а также современные возможности симптоматической терапии и реабилитации данных пациентов. Доклад будет сопровождаться клиническими примерами и разборами наиболее интересных клинических случаев.
Лектор:
Нужный Евгений Петрович
Кандидат медицинских наук, врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Лекция «Наследственные атаксии»
Наследственные атаксии — это клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний нервной системы, которые в большинстве случаев прогрессируют. Основной клинической характеристикой данных заболеваний является нарушение координации движений, вызванное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем. Наследственные атаксии являются одним из самых сложных разделов клинической неврологии и нейрогенетики. В докладе будут представлены актуальные сведения о классификации, диагностических критериях, особенностях клинической картины и течении некоторых форм наследственных атаксий. Также будут рассмотрены современные возможности реабилитации и лечения представленных заболеваний. Для врачей неврологов, первичного звена, врачей физической и реабилитационной медицины.
Лектор:
Кириченко Ольга Андреевна Врач-невролог
Врач физической и реабилитационной медицины, младший научный сотрудник, заведующая отделением медицинской нейрореабилитации и физиотерапии ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Лекция «Синдром Гийена-Барре»
Синдром Гийена-Барре — самая частая причина на сегодняшний день острых периферических параличей. Доклад будет посвящен современным представлениям о причинах, формах, подходах к диагностике этого заболевания. Обсудим, какие состояния необходимо исключить при развитии острого вялого паралича, какой объем обследований позволит быстро установить диагноз и начать лечение. Как определить категорию пациентов с плохим прогнозом. Чем лечить эту болезнь, каковы ее последствия, возможны ли рецидивы.
Лектор:
Супонева Наталья Александровна
Доктор медицинских наук, врач-невролог высшей категории, нейрофизиолог, директор и главный научный сотрудник Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии», профессор, член-корреспондент РАН
Лекция «Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия»
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) является редким, приобретенным заболеванием, часто приводящим к инвалидизации пациентов трудоспособного возраста. Актуальность своевременной диагностики ХВДП обусловлена в первую очередь возможностью проведения патогенетической терапии. Несмотря на существующие международные рекомендации по диагностике и лечению ХВДП, во всем мире сохраняется высокий процент ошибочной диагностики данного заболевания. В докладе будут рассмотрены клинические особенности ХВДП, нюансы диагностики и лечения, а также ключевые факторы, приводящие к ошибочному диагнозу.
Лектор:
Арестова Алина Сафовна
Кандидат медицинских наук, врач-невролог, врач функциональной диагностики, младший научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Лекция «Мультифокальная моторная нейропатия»
Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) – это редкая хроническая дизиммунная множественная нейропатия с изолированным поражением двигательных волокон, развитием асимметричных дистальных парезов с преимущественным вовлечением рук, в лечении которой с высокой эффективностью используется внутривенная высокодозная иммунотерапия. ММН является относительно доброкачественным заболеванием при своевременном начале патогенетического лечения. В рамках доклада мы разберем фенотипические черты пациентов с ММН. Поговорим, с какими заболеваниями в первую очередь необходимо проводить дифференциальный диагноз и на чем основывается диагностика и лечение курабельной дизиммунной нейропатии.
Лектор:
Тумилович Таисия Александровна
Врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Лекция «Миастения гравис»
Миастения гравис (МГ) — это хроническое приобретенное аутоиммунное заболевание, при котором образуются патологические аутоантитела к различным компонентам нервно-мышечного синапса. МГ характеризуется разнообразием клинических симптомов, которые объединяет основополагающий признак: патологическая мышечная утомляемость. Многогранность клинической картины, скорости прогрессирования и степени тяжести заболевания, а также развитие, в ряде случаев, рецидивирующего и резистентного течения приводит к проблеме своевременной постановке диагноза и назначения соответствующего лечения. Цель данного доклада — структурировать знания об особенностях течения заболевания, критериях диагностики и современных подходах к патогенетической и симптоматической терапии, которые помогают достичь благоприятного прогноза у пациента с аутоиммунной миастенией.
Лектор:
Зайцевская Софья Александровна
Врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии»