Актуальные вопросы оказания медицинской помощи взрослым пациентам со спинальной мышечной атрофией. Видео-запись вебинара
Уважаемые коллеги!
15 ноября 2023 г., состоялся вебинар "Актуальные вопросы оказания медицинской помощи взрослым пациентам со спинальной мышечной атрофией".
Лекторы: Иллариошкин С.Н., Алексеева Т.М., Новикова Е.С.
Спинальная мышечная атрофия - это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга, ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии, вялых парезов, бульбарного синдрома, нарушением функции дыхания и глотания, а также поражением других тканей с развитием системных проявлений (не-нервно-мышечных фенотипов) заболевания. За последние несколько лет отмечен значимый прогресс в оказании медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией. Однако, остается ряд нерешенных вопросов, таких как своевременная диагностика, переход пациентов из детского звена во взрослое и особенности назначения патогенетической терапии взрослым пациентам. На вебинаре эксперты подробно разберут данные вопросы с практической точки зрения, а также поделятся клиническими случаями применения пероральной патогенетической терапии у взрослых пациентов с спинальной мышечной атрофией.
15 ноября 2023 г., состоялся вебинар "Актуальные вопросы оказания медицинской помощи взрослым пациентам со спинальной мышечной атрофией".
Лекторы: Иллариошкин С.Н., Алексеева Т.М., Новикова Е.С.
Спинальная мышечная атрофия - это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга, ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии, вялых парезов, бульбарного синдрома, нарушением функции дыхания и глотания, а также поражением других тканей с развитием системных проявлений (не-нервно-мышечных фенотипов) заболевания. За последние несколько лет отмечен значимый прогресс в оказании медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией. Однако, остается ряд нерешенных вопросов, таких как своевременная диагностика, переход пациентов из детского звена во взрослое и особенности назначения патогенетической терапии взрослым пациентам. На вебинаре эксперты подробно разберут данные вопросы с практической точки зрения, а также поделятся клиническими случаями применения пероральной патогенетической терапии у взрослых пациентов с спинальной мышечной атрофией.
Программа мероприятия:
-
«Преемственность оказания медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией при переходе из детского звена во взрослое»*
Лектор: Иллариошкин Сергей Николаевич -
«Практические аспекты применения алгоритмов диагностики спинальной мышечной атрофии у взрослых пациентов»*
Лектор: Алексеева Татьяна Михайловна -
«Практические аспекты применения пероральной патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у взрослых пациентов. Разбор клинических случаев»
Лектор: Новикова Екатерина Сергеевна
11.12.2023