II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» переносится на июнь 2022 года

Уважаемые коллеги!
Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» ПЕРЕНОСИТСЯ на июнь 2022 года!
Точная дата будет объявлена позднее.

Орфанные болезни часто протекают под маской других, более известных и распространенных заболеваний, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Спикеры конференции обсудят клинические симптомы – «красные флаги» орфанной патологии, наличие которых позволит врачу заподозрить редкую болезнь.
Одна из отличительных особенностей данной конференции – участие большого пула иностранных спикеров. Своим опытом диагностики и лечения детей, страдающих орфанными заболеваниями, с российскими коллегами поделятся специалисты из Великобритании, США, Израиля, Бельгии, Японии, Польши, Испании, Тайланда и других стран.

Мероприятие для врачей следующих направлений: педиатрия, гастроэнтерология, генетика, дерматовенерология, детская кардиология, детская эндокринология, диетология, неврология, пульмонология, физическая и реабилитационный медицина.

Ключевые доклады для неврологов:

• Боли в ладонях и стопах у подростков – частый симптом болезни Фабри;
• Досимптоматическая диагностика СМА;
• Нарушения нейротрансмиссии и двигательные расстройства у детей;
• Болезнь Тея – Сакса: аутосомно-рецессивная атаксия нейрометаболического генеза;
• Практические возможности диагностики, обследования и лечения для детей с нейрофиброматозом в России;
• Критерии назначения генозаместительной терапии у пациентов со СМА;
• Современные возможности лечения мукополисахаридоза II типа;
• Дефицит AADC. Что скрывается под маской ДЦП. Разбор клинического случая;
• Мышечная дистрофия Дюшенна. Опыт применения таргетной терапии.

Подробнее...