28 мая 2019
Влияние мутаций в генах SOD1 и C9orf72 на процессы аутофагии в лимфомоноцитах при боковом амиотрофическом склерозе
Кочергин И.А., Шпилюкова Ю.А., Лысогорская Е.В., Абрамычева Н.Ю., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н.
М.: Издательство РАМН. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2019, №5
При боковом амиотрофическом склерозе в соматических клетках накапливаются нерастворимые белковые включения. Мутации в генах SOD1 и C9orf72 являются наиболее частыми при данной патологии. Белковые агрегаты могут быть удалены из клетки посредством аутофагии. Исследована взаимосвязь между наличием генетических аномалий в генах SOD1 и C9orf72 и изменениями процессов аутофагии в лимфомоноцитах при боковом амиотрофическом склерозе. В исследование были включены 85 пациентов и 15 здоровых добровольцев. Был проведен молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в генах SOD1 и C9orf72, а также определен маркер аутофагии LC3 в лимфомоноцитах. При боковом амиотрофическом склерозе в лимфомоноцитах зарегистрирована активация процессов аутофагии. Также получены данные, свидетельствующие о том, что белковый продукт мутантного гена C9orf72может приводить к нарушению поздних стадий аутофагии.