Супратенториальная нейроэпителиальная опухоль со слиянием гена PLAGL1 у детей — новый тип опухоли мозга с разнообразной морфологической картиной и отличительным метиляционным профилем(случай из практики и обзор литературы)

Копачев Д.Н., Рыжова М.В., Кисляков А.Н., Шайхаев Е.Г., Желудкова О.Г., Кумирова Э.В., Мещеряков С.В., Власов П.А., Шкатова А.М., Семенова Ж.Б., Гуща А.О.
Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2024;88(2):62‑68. https://doi.org/10.17116/neiro20248802162
Определение метиляционного профиля генома опухоли становится значимым способом диагностики новообразований центральной нервной системы. На основании этой методики также возможно выявлять новые классы опухолей головного мозга.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Описать результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) и гистологическую картину нейроэпителиальной опухоли со слиянием гена PLAGL1.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Представлено клиническое наблюдение ребенка 6 лет с внутримозговой опухолью лобной доли и фармакорезистентной эпилепсией. По рентгенологическим характеристикам, до операции предполагалась доброкачественная глионейрональная опухоль, однако гистология соответствовала новообразованию, имевшему черты злокачественной глиомы, эпендимомы и нейробластомы.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Проведен метиляционный анализ ткани опухоли, показавший, что она относится к недавно описанному новому классу — «нейроэпителиальная опухоль со слиянием гена PLAGL1». Тест полимеразной цепной реакции подтвердил слияние генов PLAGL1 и EWSR1. После операции отмечено прекращение приступов, спустя 1 год на МРТ рецидива опухоли не определялось.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Метиляционный анализ в нейроонкологии играет решающую роль в случаях неоднозначной морфологии опухоли, расхождения ее гистологической и клинико-рентгенологической картины. В приведенном клиническом примере стало возможным доказать доброкачественный характер опухоли и выбрать выжидательную тактику, избежав адъювантного лечения у ребенка.