Сравнительный анализ частот аллельных вариантов rs1801133 и rs1801131 гена MTHFR в выборке пациентов, перенесших ишемический инсульт, и у здорового населения в Московском регионе
![Сравнительный анализ частот аллельных вариантов rs1801133 и rs1801131 гена MTHFR в выборке пациентов, перенесших ишемический инсульт, и у здорового населения в Московском регионе Сравнительный анализ частот аллельных вариантов rs1801133 и rs1801131 гена MTHFR в выборке пациентов, перенесших ишемический инсульт, и у здорового населения в Московском регионе](/upload/iblock/c18/rjggdo1aa0omrkf0dtulm4boxsyaw839.png)
М.: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(3):18-23. https://doi.org/10.17116/jnevro201911903218
Цель исследования. Изучение генетических особенностей населения московского региона и анализ влияния аллелей и генотипов полиморфных локусов rs1801133 и rs1801131 гена MTHFR на риск развития ишемического инсульта (ИИ). Материал и методы. Обследовано 170 и 115 пациентов с атеротромботическим и кардиоэмболическим подтипами ИИ соответственно и 360 жителей московского региона без признаков острого нарушения мозгового кровообращения на момент участия в исследовании. Аллели гена MTHFR определяли методом мультиплексной ПЦР в реальном времени. Результаты и заключение. В исследованной выборке не обнаружено ассоциации полиморфных локусов гена MTHFR с риском развития ишемического инсульта. При сопоставлении частот аллелей в популяционном контроле с частотами, представленными для популяции европеоидов в базах данных dbSNP и 1000 Genomes Project, выявлены статистически значимые различия для rs1801133 в сравнении с выборкой EUR 1000 Genomes Project. Описанные генетические особенности могут быть использованы для повышения точности и надежности расчета индивидуального генетического риска развития других патологических состояний, связанных с нарушением обмена фолатов в наблюдаемой популяции.
Дата издания: 06.12.2019