Сравнительный анализ частот аллельных вариантов rs1801133 и rs1801131 гена MTHFR в выборке пациентов, перенесших ишемический инсульт, и у здорового населения в Московском регионе
М.: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(3): 18-23
Цель исследования. Изучение генетических особенностей населения московского региона и анализ влияния аллелей и генотипов полиморфных локусов rs1801133 и rs1801131 гена MTHFR на риск развития ишемического инсульта (ИИ).
Материал и методы. Обследовано 170 и 115 пациентов с атеротромботическим и кардиоэмболическим подтипами ИИ соответственно и 360 жителей московского региона без признаков острого нарушения мозгового кровообращения на момент участия в исследовании. Аллели гена MTHFR определяли методом мультиплексной ПЦР в реальном времени.
Результаты и заключение. В исследованной выборке не обнаружено ассоциации полиморфных локусов гена MTHFR с риском развития ишемического инсульта. При сопоставлении частот аллелей в популяционном контроле с частотами, представленными для популяции европеоидов в базах данных dbSNP и 1000 Genomes Project, выявлены статистически значимые различия для rs1801133 в сравнении с выборкой EUR 1000 Genomes Project. Описанные генетические особенности могут быть использованы для повышения точности и надежности расчета индивидуального генетического риска развития других патологических состояний, связанных с нарушением обмена фолатов в наблюдаемой популяции.
Материал и методы. Обследовано 170 и 115 пациентов с атеротромботическим и кардиоэмболическим подтипами ИИ соответственно и 360 жителей московского региона без признаков острого нарушения мозгового кровообращения на момент участия в исследовании. Аллели гена MTHFR определяли методом мультиплексной ПЦР в реальном времени.
Результаты и заключение. В исследованной выборке не обнаружено ассоциации полиморфных локусов гена MTHFR с риском развития ишемического инсульта. При сопоставлении частот аллелей в популяционном контроле с частотами, представленными для популяции европеоидов в базах данных dbSNP и 1000 Genomes Project, выявлены статистически значимые различия для rs1801133 в сравнении с выборкой EUR 1000 Genomes Project. Описанные генетические особенности могут быть использованы для повышения точности и надежности расчета индивидуального генетического риска развития других патологических состояний, связанных с нарушением обмена фолатов в наблюдаемой популяции.
Дата издания: 01.08.2019