Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа у российских больных

Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Чхартишвили И.А., Протопопова А.О., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022;122(8):106‑111. https://doi.org/10.17116/jnevro2022122081106
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Оценить частоту встречаемости спиноцеребеллярной атаксии 8-го типа (СЦА8) у пациентов с прогрессирующими мозжечковыми атаксиями, описать клинические особенности фенотипа у пациентов с СЦА8.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Генотипирование CTA/CTG-повторов в гене ATXN8OS проведено 411 пациентам с дегенеративными атаксиями методом фрагментного анализа. Предварительно были исключены СЦА 1, 2, 3 и 6-го типов, атаксия Фридрейха. Всем пациентам выполнена МРТ головного мозга, оценка по шкале для обследования и оценки атаксии (SARA), для скрининга когнитивных нарушений использовали Монреальскую шкалу оценки когнитивных функций.

РЕЗУЛЬТАТЫ
Выявлены 6 (1,5%) пациентов с СЦА8 — носители экспансии в гене ATXN8OS (91—152 CTA/CTG-повторов). Все случаи были спорадическими. Возраст дебюта варьировал от 14 до 42 лет. У всех пациентов отмечалась медленно прогрессирующая мозжечковая атаксия, глазодвигательные нарушения, дизартрия, пирамидный синдром, у двух больных — когнитивные нарушения. У одной пациентки клиническая картина соответствовала мультисистемной атрофии мозжечкового типа (атаксия, ортостатическая гипотензия, атрофия мозжечка и ствола мозга). МРТ головного мозга у всех пациентов выявила атрофию мозжечка.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ
СЦА8 является редкой формой аутосомно-доминантной атаксии с преобладанием классического фенотипа. Все выявленные случаи СЦА8 были спорадическими, что необходимо учитывать при планировании генетического тестирования у пациентов с СЦА.