Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа: полный фенотип у носителя 42 CAG/CAA-повторов

И Д.В., Проскокова Т.Н., Сикора Н.В., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н.
Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021;121(12):100-105. https://doi.org/10.17116/jnevro2021121121100
Спиноцеребеллярная атаксия 17 (СЦА17) — одна из наиболее гетерогенных форм аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии с широким клиническим спектром, которая может имитировать другие двигательные расстройства. В статье представлено наблюдение 51-летней пациентки с появившимися в 39 лет медленно прогрессирующими нарушениями координации, изменением почерка. При осмотре: выраженная мозжечковая атаксия, хореиформные гиперкинезы, полинейропатия, когнитивные и психические нарушения; на МРТ головного мозга — умеренная диффузная атрофия коры больших полушарий, выраженная атрофия полушарий мозжечка. Молекулярный анализ гена TBP выявил 42 CAG/CAA-повтора, что позволяет предположить, что аллель такого размера дает полный клинический фенотип СЦА17.