Совместная российско-белорусская программа по генетике неврологических заболеваний: первые результаты и перспективы
Иллариошкин С.Н., Лихачев С.А., Абрамычева Н.Ю. и др. 2014 г.
Одной из задач Международной ассоциации организаций в области неврологии и нейронаук (МАНН), созданной в 2009 г., является координация научных исследований в наиболее ресурсоемких областях нейронаук, требующих активного взаимодействия коллективов из разных стран. В качестве пилотной программы МАНН на протяжении последних 3 лет развивается многоцентровой проект в области изучения молекулярно-генетических основ ряда наследственных заболеваний нервной системы. В настоящей статье мы представляем первые результаты такой совместной нейрогенетической программы, выполняемой коллективами Научного центра неврологии РАМН (Москва) и Республиканского научно-практического центра неврологии и нейрохирургии Минздрава Республики Беларусь (Минск). Нами показано, что значимой формой идиопатической генерализованной дистонии в российской и белорусской популяциях является DYT1-дистония, обусловленная повреждением гена TOR1A на 9-й хромосоме. Впервые в Беларуси идентифицированы случаи церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ), подтвержденные обнаружением мутаций в гене Notch3 – V322M и R607C. Первая из них является редкой, но при этом она ранее была выявлена также в российской семье с ЦАДАСИЛ, что позволяет говорить об определенном своеобразии мутационного спектра Notch3 у восточных славян.