Случай обнаружения патогномоничной МР-картины комплекса туберозного склероза центральной нервной системы у пациента без выявленных мутаций в специфических генах

Цель исследования. Представление случая с типичными нейровизуализационными паттернами туберозного склероза (ТС), не нашедшего подтверждения при исследовании соматического статуса и генетическом секвенировании ДНК. Материалы и методы. Ребенку Г., 5 лет, с фокальными эпилептическими приступами, частотой до нескольких раз в день, для исключения структурной основы эпилептогенеза было проведено комплексное, клинико-лабораторное и лучевое обследование. В работе применялась суперкондуктивная МР-система (3 Т), исследование на срезе 5 мм с включением в протокол импульсных последовательностей Т1, Т2 (PROPELLER), FLAIR, DWI, трехмерных 3Dпоследовательностей с толщиной среза 1,0 мм в Т1 – FSPGR и FLAIR – CUBE. Протокол исследования МРТ был модифицирован под индивидуальные особенности пациента с включением импульсных последовательностей ASL, SWAN и контрастного усиления. Результаты. На МРТ выявлены участки патологического сигнала в кортикальносубкортикальных отделах правого полушария в сочетании с контрастпозитивным субэпендимальным образованием в стенке гомолатерального бокового желудочка. Трансмантийный очаг в правой лобной доле коррелировал с фокальными эпилептиформными знаками на кривых ЭЭГ. Таким образом, лучевая картина соответствовала проявлениям ТС с активным тубером в правой лобной доле, дифференциальный диагноз проводился с ФКД в сочетании с независимым СЭУ. Пациент был прооперирован с последующей гистологической верификацией ФКД IIb. Вместе с тем, при клиническом и инструментальном исследовании внутренних органов и кожных покровов пациента, патологических изменений характерных для проявлений ТС не отмечалось. Дополнительно было проведено генетическое исследование, целью которого был поиск патогенных мутаций, ассоциированных с ТС. Генетические тесты не подтвердили наличие у пациента ТС. Обсуждение. Отсутствие выявленных генетических мутаций в специфических генах не исключает диагноз ТС при выявлении патогномоничного комплекса туберозного склероза ЦНС по данным МРТ. Наличие кортикальных дисплазий и субэпендимального узла относят к основным («большим») признакам ТС и не исключают этот диагноз даже при отрицательных генетических тестах на поиск мутаций в TSC1, TSC2. Заключение. Представленный случай расхождения патогномоничной МР-картины туберозного склероза с результатами клинического, инструментального обследования и генетического теста на наличие мутаций, ассоциированных с ТС, в очередной раз доказывает важность междисциплинарного взаимодействия специалистов при постановке достоверного диагноза.