Случай гепатолентикулярной дегенерации с дебютом неврологической формы после 45 лет
Полещук В.В., Федотова Е.Ю., Иванова-Смоленская И.А. 2012 г.
Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД) представляет собой прогрессирующее заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием, характеризующееся системным нарушением обмена меди и ее патологическим накоплением в органахмишенях – головном мозге, печени, почках, роговице глаз и др. Клиническая картина включает сочетанные неврологические (тремор, паркинсонизм, дистония, дисфагия, дизартрия, снижение интеллектуальной функции) и соматические (гепатит, цирроз печени, спленомегалия, нефриты, артриты и т.д.) проявления. Обычно ГЛД манифестирует на 2–3 м десятилетии жизни, а в редких поздних случаях болезни адекватная диагностика может представлять серьезные трудности. В статье приведен уникальный случай ГЛД, достоверно верифицированной при исследовании медно-лигандного гомеостаза, с дебютом клинической симптоматики в 47 лет. Подчеркивается важность осведомленности практических врачей о таких поздних формах ГЛД в связи с возможностью проведения жизнесберегающей патогенетической терапии.