Синдром Герстмана-Штреусслера-Шейнкера с фенотипом спиноцеребеллярной атаксии с ранним началом

Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика . 2022;14(6):63-66. (На рус. языке) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2022-6-63-66
В статье представлено описание семейного случая редкой наследственной прионной болезни – синдрома Герстмана–Штраусслера–Шейнкера с верифицированной мутацией p.P102L в гене PRNP. Клиническая картина была представлена ​​прогрессирующей мозжечковой атаксией, пирамидными знаками, бульбарным синдромом и нейропатией, что позволило установить предварительный диагноз аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии. Впоследствии окончательный диагноз был верифицирован с помощью технологии массового параллельного секвенирования. Особенностями данного наблюдения являются вариабельный возраст дебюта внутри семьи, с необычно ранним возрастом дебюта заболевания у пробанда (возраст 25 лет), отсутствием когнитивных нарушений, а также отсутствием патологических изменений в электроэнцефалография и МРТ головного мозга.