Роль индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК в патогенезе болезни Паркинсона

Сухоруков В.С., Воронкова А.С., Литвинова Н.А., БараничТ.И. , С. Н. Иллариошкин С.Н.
М.: Медицинская генетика, 2020 №4, с.392-400
Статья представляет собой обзор быстро растущего числа научных исследований роли митохондриальной ДНК (мтДНК) в реализации индивидуального риска развития болезни Паркинсона. В этом отношении отдельно рассмотрены наследуемые мутации мтДНК, варианты ее полиморфизма de novo, гаплогрупповой полиморфизм и накопление соматических мутаций митохондриального генома. Из анализа рассмотренных источников следует, что наиболее доказанными факторами риска развития болезни Паркинсона на текущий момент следует считать гаплогрупповые особенности и число копий мтДНК. Данные о соответствующем значении соматических мутаций мтДНК, ее наследственных вариантах и мутациях de novo в этом отношении остаются спорными и требуют тщательного изучения в первую очередь на животных и клеточных моделях.