Редкая форма лейкоэнцефалопатии, ассоциированная c геном dars2: российский опыт

Мороз А.А., Нужный Е.П., Селиверстов Ю.А., Абрамычева Н.Ю., Кротенкова И.А., Иллариошкин С.Н.
М.: Неврологический журнал. Том 23, № 2. 2018 г.

Введение. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии (ЛССЛ) редкое наследственное заболевание нервной системы, ассоциированное с мутациями гена DARS2. Клинически ЛССЛ проявляется симптоматикой поражения пирамидного тракта, мозжечка, задних канатиков спинного мозга. МРТ выявляет диффузное поражение белого вещества больших полушарий, ствола головного мозга, спинного мозга, МР-спектроскопия - повышение уровня лактата. ЛССЛ считается детской патологией, взрослые формы крайне редки. Мы приводим описание 9 пациентов с взрослой формой заболевания. Материал и методы. обследовано 9 пациентов (4 ж, 5 м; средний возраст 29±7,8 года). Всем пациентам проведен неврологический и нейропсихологический осмотр, МРТ головного и спинного мозга и МР-спектроскопия головного мозга, секвенирование гена DARS2. Результаты. При секвенировании гена DARS2 обнаружен широкий спектр патогенных мутаций. У всех пациентов была выявлена мутация rs367543010 со сдвигом рамки считывания, затрагивающая второй интрон гена, вторая мутация разнилась среди пациентов. 8 пациентов оказались компаунд-гетерозиготными носителями двух мутаций, у одного была найдена лишь одна мутация (диагноз ЛССЛ был выставлен, опираясь на МР-критерии). У всех пациентов выявлены различные симптомы поражения пирамидного тракта, мозжечка, спинного мозга, у 6 - признаки полиневропатии, у 8 - когнитивные и аффективные расстройства. МРТ и МР-спектроскопия выявили типичные для ЛССЛ изменения. Заключение. Вероятно, частота встречаемости взрослых форм ЛССЛ значительно выше, чем принято считать на сегодняшний день. ЛССЛ следует рассматривать, как вероятный диагноз, у взрослых пациентов с пирамидной и мозжечковой недостаточностью, а так же лейкоэнцефалопатией по данным МРТ.