Протромбогенные полиморфные варианты генов системы гемостаза и фолатного обмена при асептическом тромбозе церебральных венозных синусов

Максимова М.Ю., Дубовицкая Ю.И., Кротенкова М.В., Шабалина А.А.
М.: Вестник РГМУ, №5, 2019
Тромбоз церебральных венозных синусов (ТЦВС) составляет менее 1% всех случаев инсульта. В 20–30% случаев причина тромбоза остается неясной и его расценивают как идиопатический. Врожденные гиперкоагуляционные состояния значительно увеличивают риск развития ТЦВС. Целью исследования было оценить частоту аллелей и генотипов протромбогенных полиморфных вариантов генов гемостаза и метионин-гомоцистеинового обмена при асептическом ТЦВС. Обследован 51 пациент с асептическим ТЦВС в возрасте от 18 до 75 лет. Контрольную группу составили 36 здоровых добровольцев. Нейровизуализационные методы включали МРТ головного мозга в стандартных режимах (Т1, Т2, Т2 d-f (FLAIR), ДВИ) и МР- веносинусографию. Всем пациентам проводили исследование на носительство аллелей и генотипов протромбогенных полиморфных вариантов генов системы гемостаза и фолатного обмена. Протромбогенные полиморфные варианты генов системы гемостаза были выявлены в 94% случаев, генов метионин-гомоцистеинового обмена — в 86% случаев. Получены достоверные различия при исследовании распределения аллелей и генотипов 5G6754G гена PAI-1, G103T гена FXIIIA1, A66G гена MTRR, A2756G гена MTR в группе больных ТЦВС по сравнению с группой здоровых добровольцев. Аллель 4G, генотипы 4G/4G и 5G/4G полиморфизма 5G6754G гена PAI-1; аллель T полиморфизма G103Т гена FXIIIA1; аллель G и генотип A/G полиморфизма A66G гена MTRR; аллель G и генотип A/G полиморфизма A2756G гена MTR связаны с развитием асептического ТЦВС. Сделан вывод, что носительство полиморфизма генов PAI-1 (5G6754G), FXIIIA1 (G103T), MTRR (A66G) и MTR (A2756G) повышает риск развития асептического ТЦВС и не влияет на клинические проявления тромбоза.
Читать статью...