Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы

Иллариошкин С.Н., Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А.
Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(4):8-15. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-8-15
Наследственные заболевания нервной системы занимают существенную часть в структуре моногенных болезней человека. Большинство из них характеризуются прогрессирующим течением, инвалидизацией пациентов и отсутствием нозомодифицирующей терапии. Необходимость первичной и вторичной профилактики этих форм патологии, а также мероприятий медико-генетического консультирования и планирования семьи определяет особую роль их ранней диагностики. Современные методы пренатальной и преимплантационной ДНК-диагностики существенно снижают вероятность рождения больного ребенка. В то же время неонатальное и селективное скрининговое обследование новорожденных и детей раннего возраста позволяет максимально рано диагностировать наследственные неврологические заболевания и начать патогенетическую терапию, которая в настоящее время разработана для целого ряда патологических. Широкое внедрение методов биохимической и молекулярной диагностики наследственных заболеваний нервной системы у пациентов различного возраста, включая современные методы массового параллельного секвенирования, порождает ряд проблем технологического, этического и финансового порядков, которые подробно освещены в настоящей статье.