Применение пероральной патогенетической терапии препаратом рисдиплам у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией

Шпилюкова Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н.
Нервные болезни. 2023. № 4. С. 3-11.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) 5q - наследственное нервно-мышечное заболевание, ассоциированное с мутацией в гене SMN1, дебют которого возможен в любом возрасте. Взрослые пациенты, по разным оценкам, составляют примерно 1/3 всех больных СМА, а степень функционального дефицита может варьировать от неспособности самостоятельно сидеть в случае дебюта в раннем детском возрасте до сохранной функции ходьбы при дебюте в более позднем возрасте. Появление несколько лет назад патогенетической терапии СМА и ее применение у пациентов различных возрастных групп и при разной степени выраженности функциональных нарушений позволяют изменять течение СМА, повышать независимость и улучшать качество жизни пациентов. Авторами представлен обзор имеющихся в настоящее время данных литературы относительно эффективности и профиля безопасности пероральной патогенетической терапии препаратом рисдиплам с системным действием у взрослых пациентов с СМА. Анализ опубликованных результатов клинических исследований и данных реальной клинической практики позволяет констатировать, что применение рисдиплама у взрослых больных СМА является обоснованным и эффективным методом патогенетической терапии с благоприятным профилем безопасности.