PNPLA6-ассоциированные атаксии в России: описание двух клинических случаев

Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю.,  Сурнина З.В., Ветчинова А.С., Андреев М.Н., Иллариошкин С.Н.
М.: Нервные болезни, №1, 2020
Аутосомно-рецессивные атаксии – гетерогенная группа наследственных заболеваний c разнообразной неврологической и экстраневральной симптоматикой. Особый интерес представляют пациенты, у которых клиническая картина включает сочетание атаксии и гипогонадотропного гипогонадизма. В литературе описаны два классических синдрома с подобной симптоматикой: синдром Буше–Нойхаузера и синдром Гордона Холмса. Эти заболевания связаны с мутациями в гене PNPLA6, кодирующем пататинподобный фосфолипазный доменсодержащий белок 6. В статье представлено описание двух впервые выявленных в России пациентов с классической клинической картиной вышеописанных синдромов. При исследовании ДНК методом панельного секвенирования были обнаружены ранее не описанные мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене PNPLA6. Обсуждаются вопросы патогенеза и дифференциальной диагностики PNPLA6-ассоциированных атаксий.

Документы

• PNPLA6-ассоциированные атаксии в России: описание двух клинических случаев