Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России
![Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России](/upload/medialibrary/85b/m8uh23z0m4xkn4cpwzwhf1oq2224hion/NMB2_2022.jpg)
Нервно-мышечные болезни. 2022;12(3):45-51. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-3-45-51
Спиноцеребеллярная атаксия 14‑го типа (СЦА14) – редкое нейродегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и аутосомно‑доминантным типом наследования. Характерная клиническая картина включает медленно прогрессирующую мозжечковую атаксию, гиперрефлексию, когнитивные и двигательные нарушения (дистония, миоклонус). Представлены клинико‑генетические характеристики первого семейного случая СЦА14 в России (пробанд – пациентка 77 лет), обусловленного патогенной гетерозиготной мутацией c.155G>C (p.Cys52Ser) в экзоне 1 гена PRKCG (NM_002739.1). Общая продолжительность заболевания составила 47 лет, катамнез наблюдения – 32 года. Фенотип заболевания соответствовал изолированной атаксии с медленным темпом прогрессирования, при проведении магнитно‑резонансной томографии головного мозга выявлены признаки атрофии червя и полушарий мозжечка, симметричный гиперинтенсивный сигнал от зубчатых ядер в режиме Т2. Обсуждаются особенности клинической картины СЦА14 и влияние мутаций в регуляторном и киназном доменах протеинкиназы С‑гамма на формирование изолированного и комплексного фенотипов.
Дата издания: 29.09.2022