Пероральная патогенетическая терапия взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией типа 2

Патогенетическая терапия взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) до сих пор вызывает определенные вопросы относительно ее эффективности, учитывая длительно текущий хронический процесс с нередко значительным неврологическим дефицитом на момент старта терапии. В настоящей работе представлены клинические наблюдения за 3 взрослыми пациентками со СМА типа 2, утратившими способность ходить и начавшими получать терапию препаратом рисдиплам через 16,5—41 год после дебюта симптомов заболевания. Все пациентки получают терапию с 2020 г., на момент наблюдения — в течение 2,5—3 лет. У всех пациенток зарегистрирована положительная субъективная и объективная (с использованием специализированных шкал) динамика на фоне длительной терапии препаратом рисдиплам. Помимо нарастания мышечной силы, преимущественно в проксимальных и дистальных отделах рук, отмечен также ряд немоторных эффектов (включая улучшение глотания и дыхания), которые невозможно зафиксировать с помощью шкал. Нежелательные явления за время терапии не зарегистрированы.