Патоморфология головного мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона–Коновалова)

ведение. Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД), или болезнь Вильсона–Коновалова, — одно из наиболее тяжелых прогрессирующих наследственных заболеваний нервной системы, ряд вопросов патогенеза и патоморфологии которого являются предметом углубленных исследований.

Цель исследования — изучение патоморфологическиx изменений головного мозга и определение ведущих факторов их патогенеза в секционных случаях ГЛД.

Материалы и методы. Проведено патологоанатомическое исследование 15 умерших больных (14–35 лет) с ГЛД. Клинический диагноз во всех случаях был поставлен на основании характерных признаков поражения ЦНС и печени, наличия роговичного кольца Кайзер–Флейшера и типичных биохимических нарушений обмена белков и меди. Использован комплекс гистологических, нейрогистологических и гистохимических методов окраски, включая гистохимическое исследование меди после фиксации срезов мозга в рубеановодородной кислоте.

Результаты. Во всех случаях выявлены тяжелые изменения сосудов микроциркуляторного русла мозга, характерные для ангиотоксического компонента ГЛД, с нарушением проницаемости сосудов и развитием персистирующего отека и спонгиоформных изменений ткани мозга. Изменения чаще обнаруживались в области базальных ядер, а также в белом веществе полушарий большого мозга, мозжечке и мосту мозга. В этих же отделах мозга был ярко выражен цитотоксический компонент ГЛД, представленный дегенеративными изменениями астроцитарной глии и нейронов, часто заканчивающимися их гибелью. Наиболее частой формой патологии было появление глии Альцгеймера II типа, представленной «голыми» ядрами, значительно реже — глии Альцгеймера I типа. При гистохимическом исследовании выявлены отложения гранул меди в эндотелиоцитах микрососудов, глии Альцгеймера II типа и нейронах, преимущественно бледного шара и хвостатого ядра.

Заключение. В патогенезе поражения мозга при ГЛД большое значение имеет комплекс патогенных факторов: токсическое влияние меди на мозг, повреждение и нарушение проницаемости гематоэнцефалического барьера, тяжелые метаболические нарушения, обусловленные печеночной недостаточностью, гипоксия мозга.