Пациенты с атаксией с ранним началом неясного генеза – группа риска по носительству мутаций болезни Ниманна–Пика типа С

Селивёрстов Ю.А., 2015

Болезнь Ниманна–Пика типа C (БНП-С) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, сопровождающееся разнообразными неврологическими и психическими проявлениями, а также поражением внутренних органов; расчетная заболеваемость составляет 1 случай на 120 000 живых новорожденных. Наличие препарата для субстратредуцирующей терапии БНП-С позволяет отнести это заболевание к частично курабельным. При дебюте во взрослом возрасте симптомы БНП-С могут быть неспецифичными, что нередко приводит к невключению этого заболевания в дифференциально-диагностический ряд и неверной постановке диагноза.

Документы

• Пациенты с атаксией с ранним началом неясного генеза – группа риска по носительству мутаций болезни Ниманна–Пика типа С