Новые формы деменции при нейродегенеративных заболеваниях: молекулярные основы, феноменология и возможности диагностики

Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Кузьмина Е.Н., Иллариошкин С.Н.
Российский неврологический журнал. 2022;27(2):5-13. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-2-5-13
В свете развития молекулярной биологии и патоморфологии постепенно меняются представления о первично дегенеративных заболеваниях нервной системы. Ярким свидетельством этого является описание в последние годы новых форм нейродегенеративной патологии, проявляющейся когнитивным снижением и развитием деменции. К ним относятся энцефалопатия позднего возраста с белком TDP-43 и преимущественным поражением лимбических структур (Limbic-Predominant Age-Related TDP-43 Encephalopathy, LATE); деменция, ассоциированная с одновременным накоплением четырех белков с нарушенной пространственной структурой (dementia associated with Quadruple Misfolded Proteins, QMP), болезнь с нейрональными внутриядерными включениями (Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID). Их появление в обширном ряду нейродегенеративных заболеваний, охарактеризованных на молекулярном и фенотипическом уровне, ставит ряд вопросов – от внедрения в русскоязычную научную литературу новых сложных терминов до формирования у специалистов новых знаний для выявления указанных состояний на практике. В обзоре подробно рассматриваются спектр клинических проявлений и генетические характеристики новых форм нейродегенеративной деменции, а также современные возможности их диагностики.