Наследственная оптическая нейропатия в сочетании с демиелинизирующими заболеваниями центральной нервной системы

Елисеева Д.Д., Калашникова А.К., Брюхов В.В., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова М.Н., Шеремет Н.Л.
Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;123(7‑2):122‑132.
https://doi.org/10.17116/jnevro2023123072122
Демиелинизирующие оптические невриты и наследственные оптические нейропатии (НОН) занимают лидирующее место среди заболеваний, ведущим клиническим синдромом которых является двусторонняя оптическая нейропатия с одновременным или последовательным значительным снижением остроты зрения. Оптические невриты могут происходить в дебюте или быть одним из синдромов в рамках рассеянного склероза (РС), заболеваний спектра оптиконейромиелита (ЗСОНМ) и заболеваний, ассоциированных с антителами к миелинолигодендроцитарному гликопротеину (МОГАЗ). НОН представляют собой группу нейродегенеративных заболеваний, среди которых наиболее частыми вариантами являются наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ), ассоциированная с мутациями митохондриальной ДНК (мтДНК), и аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия (АРОН), связанная с мутацией ядерной ДНК (яДНК) в гене DNAJC30. Существуют фенотипы НОНЛ «плюс», одним из которых является сочетание у одного и того же пациента НОН и демиелинизирующего заболевания ЦНС. В таких случаях диагностика каждого из этих заболеваний вызывает существенные трудности в связи с тем, что в ряде случаев отмечаются клинико-радиологические совпадения между демиелинизирующими и наследственными митохондриальными заболеваниями.