Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений

Иванова Е.О., Москаленко А.Н., Федотова Е.Ю., Курбатов С.А., Иллариошкин С.Н.
М.: Анналы клинической и экспериментальной неврологии. Том 13, №1, 2019
Миотоническая дистрофия — наиболее частая наследственная форма мышечной дистрофии у взрослых. Заболевание характеризуется прогрессирующим типом течения, аутосомно-доминантным наследованием и мультисистемным поражением (скелетные мышцы, миокард, эндокринная система, орган зрения и др.). В статье рассматриваются клинические проявления миотонической дистрофии 1-го и 2-го типов, а также анализируются генетические аспекты и современные подходы к диагностике миотонической дистрофии. Представлено собственное клиническое наблюдение заболевания в семье, демонстрирующее редкое сочетание миотонической дистрофии 1-го типа, сирингомиелии и проксимальной мышечной слабости, а также наглядный пример феномена антиципации.

Читать...