Клинико – эпидемиологичекие аспекты редких заболеваний. Проблемы сбора информации и диагностики оптиконевромиелита, болезни Девика

Симанив Т.О., Арзуманян Н.Ш., Малкова Н.А., Коробко Д.С., Лащ Н.Ю., Попова Е.В., Дубченко Е.А., Хайбуллин Т.И., Соколова А.А., Зеленова О.В., Абрамов С.И., Оськов Ю.И.
Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2021. № 2. С. 301-321.
Актуальность. Исследования по распространённости орфанных заболеваний, к которым, несомненно, можно отнести оптиконевромиелит или болезнь Девика, имеют ряд особенностей и трудностей. Отсутствие данных в формах государственной статистки и отсутствие клинических регистров пациентов затрудняют понимание о потенциале таких заболеваний. Если изначально оптиконевромиелит рассматривался как особая форма рассеянного склероза, в клинической картине которой преобладали оптические невриты (поражения зрительных нервов) и миелиты (поражения спинного мозга с формированием пара- и тетрапарезов, нарушением чувствительности по проводниковому типу и тазовых нарушений), то с выявлением специфического биомаркера – антител к аквапорину-4 данные состояния были выделены в самостоятельную нозологическую единицу. Практическая значимость дифференцировки двух демиелинизирующих заболеваний заключается в том, что подходы к их лечению принципиально отличаются: препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС), могут ухудшить состояние пациентов с ЗСОНМ, провоцируя развитие обострений у них, поэтому важным этапом стало формирование диагностических критериев ОНМ. Цель. Проведение эпидемиологического исследования по распространенности и заболеваемости пациентов с орфанным заболеванием – заболевания спектра оптиконевромиелита (оптиконевромиелит, болезнь Девика) (ЗСОНМ) с анализом пациентов каждого типа по возрасту и полу, возрасту дебюта заболевания, анализ на наличие антител к авкапорину, наличие олигоклональных антител в сыворотке и ликворе, основные клинические проявления, проводимое лечение: базисная иммуносупрессивная терапия, анти-В-клеточная терапия, анти-ИЛ6-терапия, терапия глюкокортикостероидами. Материалы и методы. В исследование включены 142 пациента, находившихся на стационарном лечении в ФГБНУ «Научный центр неврологии», в межокружных отделениях рассеянного склероза г. Москвы, в региональных центрах демиелинизирующих заболеваний Ленинградской, Новосибирской области, республик Марий Эл, Татарстан, Ханты-Мансийского автономного округа. Все пациенты соответствовали диагностическим критериям ЗСОНМ 2015 г., на основании чего и был установлен диагноз. Проведен анализ по критериям, описанных в цели исследования. Результаты. ЗСОНМ является актуальной проблемой неврологии, так как затрагивает в основном лиц молодого, трудоспособного возраста, доля пациентов от 18 до 49 лет суммарно составила 77%. Чаще болеют женщины, актуальными остаются вопросы планирования семьи у пациентов с ЗСОНМ. Большинство пациентов являются серопозитивными по антителам к аквапорину-4, однако достаточно высокий процент пациентов с ЗСОНМ серонегативны (33%), что обуславливает поиск других биомаркеров демиелинизирующих заболеваний. Необходимо также проведение комплексного клинического, лабораторного и нейровизуализационного обследования каждого конкретного пациента с целью диагностики в соответствии с актуальными диагностическими критериями, так как в противном случае до трети пациентов могут получить неверные диагнозы.