Клиническое наблюдение синдрома MERRF с летальным исходом

Мир-Касимов М.Ф., Ануфриев П.Л., Клюшников С.А., Супонева Н.А., Иванова-Смоленская И.А., Гулевская Т.С. 2012 г.

В статье приведена краткая характеристика гетерогенной группы заболеваний – митохондриальных энцефаломиопатий. Представлено клиническое наблюдение случая миоклонус эпилепсии с “рваными красными волокнами” (синд ром MERRF) с летальным исходом, верифицированной при жизни с помощью ДНК диагностики. Резкое ухудшение состояния больной было обусловлено пищевой токсикоинфекцией. При патолого анатомическом исследовании выявлены признаки энцефаломиелопатии, миопатии и полиневропатии, формирующие симптомокомплекс, характерный для синдрома MERRF.

Документы

• Клиническое наблюдение синдрома MERRF с летальным исходом