Клинический случай лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата под маской рассеянного склероза

Кириллова П.А., Рябов С.А., Попова Е.В., Брюхов В.В.
Медицинский Совет. 2023;(23):106-111. https://doi.org/10.21518/ms2023-460
Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation – LBSL) – это редкое или редко диагностируемое, аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, порой скрывающееся под маской прогрессирующего рассеянного склероза (РС). Трудности диагностики LBSL обусловлены возможностью дебюта болезни во взрослом возрасте и неспецифической клинической картиной в виде медленно прогрессирующих неврологических симптомов (пирамидные, мозжечковые, сенсорные и когнитивные нарушения) без характерной для митохондриальной патологии вовлеченности других органов и систем. Однако примечательная особенность LBSL заключается в патогномоничных магнитно-резонансных изображениях белого вещества головного и спинного мозга, что позволяет достоверно выяснить диагноз при соблюдении определенных критериев. В настоящее время не зарегистрировано ни одного лекарства для специфической терапии LBSL, тем не менее правильная диагностика необходима для полноты эпидемиологических данных и для предотвращения назначения препаратов с побочными эффектами, ухудшающими качество жизни пациентов. Количество публикаций о LBSL немногочисленно как в российских, так и в зарубежных изданиях, поэтому каждый выявленный случай представляет большой интерес. В статье представлен краткий обзор литературы и клинический случай пациентки с дебютом LBSL в молодом возрасте, длительное время получавшей препарат, изменяющий течение рассеянного склероза. Основными неврологическими нарушениями были прогрессирующий нижний парапарез и атаксия. Обсуждается дифференциальный диагноз «LBSL» и «РС», подробные данные анамнеза, неврологического статуса и результаты магнитно-резонансной томографии.