Клинический случай фатальной семейной бессонницы с преходящим положительным ответом на терапию кортикостероидами

Шпилюкова Ю.А., Селивёрстов Ю.А., Нужный Е.П.
М.: Анналы клинической и экспериментальной неврологии, Том 14, №4, 2020
Фатальная семейная бессонница (ФСБ) является редким генетически обусловленным прионным заболеванием человека с аутосомно-доминантным типом наследования, связанным с мутацией D178N в гене PRNP. Оно характеризуется вариабельной клинической картиной и подострым развитием. В статье представлено клиническое наблюдение пациентки 26 лет с подостро дебютировавшей полиморфной неврологической симптоматикой, вегетативными и эндокринными нарушениями, которые первоначально, ввиду отсутствия четких указаний на отягощенность семейного анамнеза, были расценены как проявления аутоиммунного заболевания. На фоне проводимой иммунотерапии кортикостероидами отмечалась стабилизация состояния и даже некоторый положительный эффект в течение нескольких месяцев. В связи с последующим ухудшением состояния в виде развития психопродуктивной симптоматики и когнитивных нарушений, а также появлением дополнительной информации об отягощенности семейного анамнеза была выполнена ДНК-диагностика, выявившая мутацию D178N в гене PRNP.
Читать...