Клинический случай болезни Тея–Сакса с поздним началом

Семенова О.В., Клюшников С.А., Павлов Э.В., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю, Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н., 2016

В статье описан редкий клинический случай GM2-ганглиозидоза – болезни Тея–Сакса с поздним началом у пациентки 27 лет. Приведен краткий обзор современных представлений об этиологии, патогенезе и клинической картине заболевания. Обсуждаются вопросы диагностики и тактики обследования пациентов с болезнью Тея–Сакса.

Документы

• Клинический случай болезни Тея–Сакса с поздним началом