Клинический случай болезни Помпе с поздним началом

В статье представлено описание редкого клинического наблюдения – случая болезни Помпе с дебютом заболевания на второй декаде жизни у женщины 36 лет. Приведен краткий обзор современных представлений об этиологии и патогенезе заболевания, являющегося взрослой формой гликогеноза II типа, основанных на новейших молекулярно-генетических и биохимических исследованиях. Обсуждаются вопросы дифференциальной диагностики и тактики диагностического поиска при данной лизосомной патологии. Описаны принципы патогенетической ферментозаместительной терапии болезни Помпе с помощью препарата алглюкозидаза α. Сделан акцент на важности обследования целевых категорий пациентов с возможно более ранним выявлением случаев заболевания с целью максимально раннего начала патогенетического лечения.