Кардиомиопатия при болезни Фридрейха: современные методы диагностики

Фомичева Е.И., Мясников Р.П., Селиверстов Ю.А., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Драпкина О.М.
Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2021;17(1):105-110. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2021-01-05
Болезнь Фридрейха является наследственным нейродегенеративным полиорганным заболеванием, в первую очередь, затрагивающим наиболее энергозависимые ткани (клетки нервной системы, миокарда, поджелудочной железы), поражение которых характеризуется прогрессирующей атаксией, дизартрией, дисфагией, глазодвигательными нарушениями, потерей глубоких сухожильных рефлексов, пирамидными знаками, сколиозом, кардиомиопатией, сахарным диабетом, нарушением зрения. Атаксия Фридрейха наиболее распространенная из всех наследственных атаксий, тем не менее, это заболевание считается орфанным. По своему патогенезу болезнь Фридрейха является митохондриальной атаксией, обусловленной дефицитом транскрипции гена FXN, приводящим к снижению синтеза белка фратаксина. Фратаксин – белок, связанный с внутренней мембраной митохондрий, участвующий в формировании железосерных кластеров, недостаток которых приводит к снижению продукции митохондриальной АТФ, повышению уровня митохондриального железа и окислительному стрессу. Основой клинической картины болезни Фридрейха является атаксия смешанного (сенситивная и мозжечковая) характера. Неуклонное и постепенное прогрессирование неврологической симптоматики значительно влияет на качество жизни пациентов и чаще всего является ведущей причиной обращения к врачу. Прогноз, в первую очередь, обусловлен вовлечением в патологический процесс сердечной ткани, основной причиной смерти пациентов с атаксией Фридрейха являются тяжелая сердечная недостаточность и внезапная сердечная смерть вследствие кардиомиопатии. Подавляющее количество зарубежных и отечественных публикаций по атаксии Фридрейха посвящены неврологическим проявлениям этого заболевания, а в кардиологическом научно-практическом обществе данной проблеме уделяется мало внимания. Целью данного обзора является представление актуальной информации по современным методам диагностики поражения миокарда на различных стадиях болезни Фридрейха.