Гипертрофическая кардиомиопатия, обусловленная мутациями в гене PRKAG2

Леонтьева И.В., Щербакова Н.В., Калачанова Е.П., Термосесов С.А., Сухоруков В.С.
Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(4):99-107. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-99-107
Представлены клинические наблюдения трех случаев гипертрофической кардиомиопатии, обусловленной мутациями в гене PRKAG2, с дебютом в раннем детском возрасте. Описаны родные сестры, чей отец страдал от тяжелой формы гипертрофической кардиомиопатии в сочетании с синдромом Вольфа–Паркинсона–Уайта и умер в молодом возрасте от прогрессирующей сердечной недостаточности. Характерна ранняя манифестация заболевания, при этом имелось сочетание синдрома преэкзитации желудочков и гипертрофии миокарда с быстрым прогрессированием до достижения экстремальных значений. Гипертрофия была концентрической симметричной, носила бивентрикулярный характер.Основным клиническим симптомом в  первом наблюдении были частые пароксизмы суправентрикулярной тахикардии. Отмечено выявление новых предсердно-желудочковых сообщений в ходе динамического наблюдения, недостаточная эффективность радиочастотной аблации, рецидивы суправентрикуляной тахикардии, хороший эффект от назначения пропафенона. Третий клинический случай спорадический (представлено длительное наблюдение в течение 15 лет) и ярко отражает проградиентность нарастания гипертрофии миокарда и нарушений ритма сердца. Заболевание дебютировало с раннего возраста в виде гипертрофии в сочетании с выраженной брадикардией, что затрудняло медикаментозную терапию. В связи с высоким риском внезапной сердечной смерти на фоне экстремальной гипертрофии миокарда имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Описаны признаки митохондриальной недостаточности по данным биопсии скелетной мышцы.