Генетическое разнообразие лобно-височной деменции

Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
М.: Молекулярная биология. 2020.  Т. 54, № 1.  С. 17–28.
Лобно-височная деменция - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с большим клиническим, генетическим и патоморфологическим разнообразием, третья по распространенности причина деменции среди всех возрастов и самая распространенная причина деменции с ранним началом (до 65 лет). Несмотря на многофакторную природу лобно-височной деменции, до 40% пациентов имеют отягощенный семейный анамнез, при этом аутосомно-доминантный паттерн наследования прослеживается в четверти случаев. В представленном обзоре описаны ключевые гены, мутации в которых могут приводить к развитию лобно-височной деменции, а также связанные с ними возможные патогенетические механизмы развития дегенеративного процесса, приведена информация о клинических особенностях заболевания, характерных для различных генетических вариантов. Особый акцент сделан на фенотипе лобно-височной деменции, ассоциированной с боковым амиотрофическим склерозом.