Генетические фенокопии детского церебрального паралича

Детский церебральный паралич (ДЦП) представляет собой гетерогенную группу непрогрессирующих нарушений моторного развития и контроля позы вследствие воздействия различных повреждающих факторов на головной мозг плода или новорождённого. Несмотря на большую изученность факторов риска развития ДЦП, у значительной части пациентов выявить их не удаётся, а нейровизуализационные признаки структурного поражения головного мозга могут отсутствовать. В эту категорию могут попадать дети с недиагностированными генетически обусловленными заболеваниями, являющимися фенокопиями ДЦП.

В обзоре литературы кратко освещены современные взгляды на этиологическую структуру и патофизиологию ДЦП. Описаны основные нейровизуализационные находки при различных подтипах этой группы нарушений. Рассмотрена роль различных генетических причин в развитии фенокопий ДЦП. Кратко охарактеризованы группы генетически обусловленных заболеваний и ряд отдельных нозологических форм, клиническая картина которых может напоминать ДЦП. Перечислены клинические и нейровизуализационные «красные флаги», выявление которых может быть основанием для исключения генетических заболеваний. Показана роль современных методов генетического тестирования, включая высокопроизводительное секвенирование, в своевременной диагностике генетических фенокопий ДЦП. В обзоре резюмированы общие диагностические подходы при подозрении на генетическую природу синдрома ДЦП. Отмечена важность своевременного выявления генетически обусловленных нарушений, скрывающихся под маской ДЦП, в связи с потенциальным влиянием их на индивидуальный и семейный прогноз, а также на тактику ведения пациента.