Генетические факторы риска развития хронической скелетно-мышечной боли в спине у лиц молодого возраста

Введение. В последние годы прогресс в понимании генетических механизмов, лежащих в основе предрасположенности к дегенеративной патологии позвоночника, был достигнут благодаря достижениям молекулярной генетики.

Цель исследования: провести сравнительный анализ частот генотипов и аллелей генов коллагена I типа (COL1A1 C-1997A (rs110946) А > С, COL1A1 G-1245T (rs1800012) G > T) и рецептора витамина D (VDR: 283 (Bsml) A > G) у пациентов молодого возраста с хронической скелетно-мышечной болью в спине.

Материал и методы. Основную группу составили 70 пациентов (39 женщин и 31 мужчина, средний возраст 40 [38; 43] лет) с хронической (более 3 мес.) скелетно-мышечной болью в области спины. Группу сравнения составили 16 здоровых лиц (8 женщин и 8 мужчин, средний возраст 35 [31; 40] лет). Определение полиморфизма гена VDR: 238 (Bsml) проводили в режиме реального времени методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) на амплификаторе ДТ-лайт (ДНК-Технология, Россия) с использованием наборов реагентов «Генетика метаболизма кальция» (ДНК-Технология, Россия). Определение полиморфизмов генов коллагена проводили методом ПЦР на ампфликаторе Real-time CFX96 Touch (Bio-Rad Laboratories, США) с использованием наборов реагентов производства «Синтол» (Россия). Статистический анализ полученных данных выполнялся с использованием программного пакета SPSS Statistics 19. Частоту вариантов аллелей вычисляли по формуле f = n/2N, частоту генотипов — по формуле f = n/N (где N — объем выборки, n — встречаемость вариантов). Статистическую значимость частот аллелей и генотипов оценивали с помощью критерия ꭓ2 . Для оценки относительного риска использовали расчет отношения шансов (ОШ) и его доверительного интервала (ДИ) при уровне 95%: ОШ = ДE/HE/ДNE/HNE, где ДE и HE — количество пациентов в основной группе и контрольной группе, у которых фактор присутствовал, ДNE и HNE — количество пациентов без фактора риска.

Результаты. Пациенты с хронической скелетно-мышечной болью в области спины отличались от группы здоровых лиц более высокой частотой встречаемости плоскостопия (р = 0,022), сколиоза позвоночника (р = 0,005), повышенной хрупкости ногтей (р = 0,000) и близорукости (р = 0,25). Установлено, что хроническая скелетно-мышечная боль в спине у молодых пациентов находится в генетической связи с аллелем А гена рецептора витамина D (VDR: 283 (Bsml)) (χ2 = 6,779; р = 0,020; ОШ = 4,308; 95% ДИ [1,363; 13,616]).

Заключение. Наличие аллеля А гена рецептора витамина D (VDR: 283 (Bsml)) у молодых пациентов ассоциируется с генетически обусловленной более высокой восприимчивостью к развитию скелетно-мышечной боли в спине.