Фенотипические особенности российской семьи со спиноцеребеллярной атаксией 6-го типа из Хабаровского края

Представлен семейный случай спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа — 7 больных в 4 поколениях от смешанного брака якутов, эвена и русского, проживающих на севере Хабаровского края. Мутантный аллель гена CACNA1A имел 27 стабильных CAG-повторов у всех больных (при норме <18 CAG-повторов), нормальный аллель — 13 CAG-повторов. Клиническими особенностями являлись быстрое прогрессирование мозжечковой атаксии у лиц мужского пола (0,96–9,00 баллов в год по SARA); наличие психических расстройств в виде алкоголизации, раннего запойного пьянства, завершённых суицидальных действий; снижение продолжительности жизни у 2 больных до 27 и 36 лет.
Читать...