Фенотипическая гетерогенность и особенности диагностики транстиретинового амилоидоза с полинейропатией
Нервно-мышечные болезни. 2021;11(3):12-36. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-3-12-36
Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) – системное прогрессирующее фатальное заболевание, для которого в последнее время предложена модифицирующая терапия, задерживающая прогрессирование болезни и улучшающая качество жизни пациента. Задержка диагностики ATTR-амилоидоза связана с неоднородностью проявлений болезни, а также с недостаточной информированностью врачей разных специальностей о заболевании. Представлен обзор последних исследований по симптоматике, диагностике, молекулярно-генетическим характеристикам ATTR-амилоидоза и самых частых форм болезни с преимущественным вовлечением периферических нервов и сердца, а также почек, желудочно-кишечного тракта и глаз. Рассмотрены международные согласительные рекомендации по диагностике при подозрении на наличие ATTR-амилоидоза с использованием современных методов, облегчающие раннюю и точную диагностику. Рассматриваются причины и самые частые ошибочные диагнозы ATTR-амилоидоза, также приводящие к задержке своевременного назначения терапии. Молекулярно-генетическое тестирование следует рассматривать на ранней стадии обследования пациента с необъяснимой периферической нейропатией и кардиомиопатией. Диагностический алгоритм, основанный на начальных симптомах и проявлениях со стороны сердечно-сосудистой и нервной систем, облегчает идентификацию пациента с клиническим подозрением на ATTR-амилоидоз врачом общей практики. Ранняя диагностика критически важна для пациентов с ATTR-полинейропатией, так как раннее назначение препарата Виндакель (тафамидис), зарегистрированного в РФ в 2017 г., позволяет получить значимый клинический эффект. Своевременное назначение препарата Виндакель достоверно замедляет прогрессирование болезни, улучшает прогноз и качество жизни пациентов с ATTR-полинейропатией.
Дата издания: 15.12.2021