Европейская ассоциация по изучению болезни Гентингтона как платформа для международного сотрудничества: 4-летний опыт совместной работы с Россией

Болезнь Гентингтона (БГ) – тяжелое нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и почти полной пенетрантностью мутантного гена – в настоящее время находится в центре изучения вопросов фенотипического многообразия моногенных расстройств, а также потенциальных подходов к подавлению патологического процесса, в том числе путем “выключения” из работы мутантного гена (gene silencing). Генетическая детерминированность заболевания позволяет выделять уникальную группу людей – бессимптомных носителей мутации БГ, что дает возможность подробно изучать различные этапы развития болезни.