Эпилепсия и синдром MELAS: обзор литературы и клинические наблюдения

Теплышова А. М., Глазова М. А., Коновалов Р. Н.
Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2023. Т. 15. № 4. С. 361-371. https://doi.org/10.17749/2077-8333/epi.par.con.2023.172
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды) относится к группе митохондриальных заболеваний. Большинство случаев синдрома MELAS связаны с мутацией A3243G в гене MTTL1. Распространенным клиническим проявлением синдрома являются эпилептические припадки (ЭС), характеризующиеся фенотипическим полиморфизмом и резистентностью к противоэпилептической терапии. Диагностика и лечение эпилепсии у пациентов с синдромом MELAS часто представляет трудности. Мы представляем клинический случай взрослого пациента с синдромом MELAS с выявленной мутацией A3243G и эпилепсией. Течение заболевания развилось в тяжелые когнитивные нарушения. Первая очаговая ЭС возникла во время инсультоподобного эпизода. В дальнейшем приступы наблюдались спонтанно, с высокой частотой, чаще проявлялись сериями. Очаговая СЭ часто имела смазанные полиморфные проявления. При выборе лекарственной терапии учитывались побочные эффекты противоэпилептических препаратов (ПЭП), включая потенциально митохондриально-зависимые негативные эффекты. При диагностике ЭП при синдроме MELAS следует учитывать, что судороги часто возникают во время инсультоподобных эпизодов и могут иметь смазанные полиморфные клинические проявления. Когнитивные нарушения у пациентов затрудняют выявление ЭС. Препараты первой линии должны быть представлены ПЭП с низкой митохондриальной токсичностью.