Экспрессия гена C9orf72 при лобно-височной деменции и боковом амиотрофическом склерозе

Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю., Кочергин И.А., Закройщикова И.В., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н.
М.: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины.  2020.  Т. 169, № 5.  С. 604–607.
В работе изучены особенности экспрессии гена C9orf72 при заболеваниях, ассоциированных с экспансией гексануклеотидных повторов в данном гене — лобно-височной деменции (ЛВД) и боковом амиотрофическом склерозе (БАС). В исследование включено 7 пациентов с экспансией повторов в гене C9orf72 и 9 пациентов контрольной группы. Уровень экспрессии мРНК C9orf72 оценивали в лейкоцитах крови методом ПЦР в реальном времени, уровень метилирования CpG-сайтов промоторной области C9orf72 — методом прямого секвенирования после бисульфитной обработки. Показано 2-кратное снижение уровня экспрессии в группе пациентов по сравнению с контролем, однако ввиду малочисленности выборки различие не было значимым. Наибольший уровень экспрессии показан для фенотипа БАС по сравнению с ЛВД и ЛВД-БАС. Показана тенденция обратной корреляционной связи между уровнем мРНК C9orf72 и метилированием промоторной области данного гена, а также между уровнем мРНК и возрастом манифестации заболевании.