+7 (495) 374-77-76запись на приём
+7 (495) 374-55-83платные услуги

Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе

Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе
Шпилюкова Ю.А., Рослякова А.А., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н.
М.: Неровно-мышечные болезни, Том 7, №4, 2017 г.
 
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью центрального и периферического мотонейронов, в развитии которого большую роль играют генетические факторы.
В настоящей статье подробно рассматриваются сложности, возникающие при анализе генетики БАС, связанные с неполной пенетрантностью мутаций, выраженной генетической гетерогенностью данного заболевания, отсутствием четких генофенотипических корреляций и др. Представлено собственное наблюдение, в котором у клинически здорового родственника пациента с SOD1‑ассоциированной формой БАС потребовались доклиническая ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. Освещены ключевые аспекты рекомендаций по проведению в семьях, отягощенных БАС, доклинического медико-генетического консультирования у лиц из группы риска.

Документы