Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью центрального и периферического мотонейронов, в развитии которого большую роль играют генетические факторы.
В настоящей статье подробно рассматриваются сложности, возникающие при анализе генетики БАС, связанные с неполной пенетрантностью мутаций, выраженной генетической гетерогенностью данного заболевания, отсутствием четких генофенотипических корреляций и др. Представлено собственное наблюдение, в котором у клинически здорового родственника пациента с SOD1‑ассоциированной формой БАС потребовались доклиническая ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. Освещены ключевые аспекты рекомендаций по проведению в семьях, отягощенных БАС, доклинического медико-генетического консультирования у лиц из группы риска.